Blog Image

Sete

Over het blog

In deze blog schrijf ik over mijn zoon Sete. Hij is uniek door een zeer zeldzame deletie op chromosoom 3 (3p25.3-26.3). Deze blog gaat over de impact van zijn motorische en verstandelijke beperking op mijn leven en die van mijn gezin.

Rolstoel

Hulpmiddelen Posted on Tue, March 22, 2016 21:11:46

Er is weer wat te regelen. De opmerkingen uit de omgeving over de kapotte rem van Sete zijn rolstoel worden er wat veel. Ja ik weet het de rem werkt niet. Zelf heb ik er wel het meeste last van als we in de supermarkt moeten afrekenen en ik bij het intoetsen van mijn pincode mijn zoon in de rolstoel weg zie rijden. Help ik heb maar twee paar handen en natuurlijk een te zware boodschappentas.

Dus verplicht belde ik de leverancier van de rolstoel om de defecte rem te laten repareren. Op mijn vraag of de remmen op een andere plek kunnen worden aangebracht, kreeg ik de opmerking dat het dan om een aanpassing gaat. En een aanpassing moet je aanvragen bij de gemeente.

Daar was ik al bang voor. Ik heb het zoveel mogelijk afgewacht, maar er is nu geen ontkomen aan dat ik de gemeente nieuwe stijl moet aanspreken. Met de nieuwe WMO wet sinds januari 2015 hebben gemeente op gebied van zorg veel meer verantwoordelijkheden gekregen.

De gemeente Amersfoort waar wij wonen hebben wijkteams opgesteld die thuis komen voor het keukentafel gesprek. Vooraf aan een aanvraag wordt eerst in een gesprek besproken wat jezelf en jouw omgeving zou kunnen doen. Mijn hoop is dat we onze vaste WMO zorgconsulent nog hebben, maar ik vrees dat we weer opnieuw ons verhaal moeten doen.

Gelukkig kunnen we de ergotherapeut als tussenpersoon inzetten en zal zij onderzoeken wat de beste remmen zijn, contact opnemen met de gemeente en vragen wie de nieuwe remmen kan leveren. Want de gemeente bespreekt dit liever met een therapeut dan met de ouders die 24 uur per dag met hun kind omgaan. Ik houd maar even wijselijk mijn mond en hoop dat die rem snel komt.

<Blog, 22 maart 2016>



Ruzie maken

Brus Posted on Tue, March 22, 2016 21:05:30

Jouw kinderen maken zeker nooit ruzie, kreeg ik laatst te horen. Thuis dacht ik er nog eens over na en ja inderdaad zij maken geen ruzie, zoals normale broertjes en zusjes kunnen doen. Heerlijk rustig zou je zeggen, hebben wij ook eens wat mee.

Heel toevallig in diezelfde week moest mijn dochter even haar hart luchten. Op onverwachte momenten kan zij zulke ernstige dingen zeggen dat ik met mijn mond vol tanden sta. Maar als ik dan een antwoord heb, zij alweer aan het spelen is.

Zo ook het moment dat mijn dochter mopperend vertelde dat ze graag een gewoon broertje of zusje had waar ze ruzie mee kon maken. Voor andere kinderen zo gewoon, voor haar niet. Want hoe maak je ruzie met een broertje dat kwetsbaar is en van iedereen afhankelijk. Dan ben je al snel de pineut, laat staan dat je hieraan wil beginnen.

Wat zit haar precies dwars? Dat ze geen ruzie kan maken of dat ze niet mee kan praten met haar vriendinnen over dit onderwerp. Een situatie dat ik herken. Gesprekken over opgroeiende kinderen, waarin ik hoor: “Oh wat ben ik blij niet meer in de luiers te zitten.” Goh ik zit elke dag nog luiers te verschonen bij mijn kind van acht en mogelijk de rest van zijn leven denk ik dan. Maar ik zeg niets, omdat mijn situatie zo anders is en het gesprek al lang weer over iets anders gaat.



3p25.3-26.3

3p25.3-26.3 deletie Posted on Tue, March 22, 2016 21:02:16

Een 3p25 deletie is een zeer zeldzame chromosoomafwijking. Iedereen heeft 46 chromosomen, van elke chromosoom twee stuks. Bij mensen met een 3p25 deletie mist chromosoom 3 een stukje van de korte arm. Daarom wordt deze chromosoomafwijking ook 3p- (drie p min, of drie p deletie) syndroom genoemd.

Net als bij andere chromosoomaandoeningen verhoogt een 3p25 deletie de kans op aangeboren afwijkingen, ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking.

Veel voorkomende kenmerken bij 3p25 deletie

• Laag geboortegewicht en achterstand in de groei

• Klein hoofd, driehoekig gezicht met kleine kin

• achterstand in de motorische ontwikkeling

• Laat gaan praten of niet gaan praten

• Lage spierspanning (hypotonie)

• Problemen met zien

• Overhangende bovenste oogleden (ptosis)

• Problemen met horen

• Extra vingers en/of tenen

• Hartafwijkingen

• Lichte tot ernstige verstandelijke beperking

• Epilepsie


Te downloaden twee brochures (Eng, 2014; NL, 2010) over 3p25 deletie.